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Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 2

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Familial ovarian cancer
Hereditary retinoblastoma
Li-Fraumeni syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Xeroderma pigmentosum
Ataxia-telangiectasia
Silver-Russell syndrome
Common variable immunodeficiency
Diamond-Blackfan anemia
Full NF2-related schwannomatosis
Noonan syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Inherited cancer-predisposing syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Costello-Syndrom
Diamond-Blackfan-Anämie
Cockayne-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
Ovarialkrebs, familiärer
Xeroderma pigmentosum
Maffucci-Syndrom
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Silver-Russell-Syndrom
Li-Fraumeni-Syndrom
Ataxia-Teleangiectasia
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
Noonan-Syndrom

Care facilities 5

6.988777089842989 51.43510405 Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen

Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7233360
0201 7236831
Website
Email

Zentrum für seltene pädiatrische Lebererkrankungen

Alagille-Syndrom
Caroli-Syndrom
Pfortaderthrombose, primäre
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Sklerosierende Cholangitis
Portosystemischer Shunt, kongenitaler
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Gallengangatresie

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Leukodystrophie
Mikroangiopathie, thrombotische
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Glomerulopathie, genetisch bedingte

2

9.974221210559094 53.590886166792174 Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741028700
040 741040700
Website
Email

Alagille-Syndrom

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

West-Syndrom
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Kabuki-Syndrom
Aicardi-Goutières syndrome
Hennekam syndrome
KBG-Syndrom
Achondroplasie
Rubinstein-Taybi syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2981328
Website
Email

Alagille-Syndrom
Gallengangatresie
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Primäre sklerosierende Cholangitis
Wilson-Krankheit
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form

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